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　　有效但價格太貴“思而贊” 讓人不敢用

　　齊魯晚報7月24日訊（記者 陳曉麗）2012年11月， 泰安的莊翠玉生下了一對雙胞胎女兒， 大女兒叫晴晴。 七八個月大的時候， 家人發現晴晴的肚子看著比妹妹大些， 但也沒有很在意。直到2014年3月， 晴晴的肚子越來越大， 而且經常感冒發燒， 于是莊翠玉帶著孩子去了當地醫院檢查。

　　經過骨髓穿刺等多項檢查， 醫生認為孩子很可能得了戈謝病。 不愿意相信的莊翠玉夫婦馬上又帶著孩子去了北京市兒童醫院， 各項檢查后印證了之前的判斷， 有醫生建議做造血干細胞移植手術。

　　想盡辦法籌了一部分手術費用后， 莊翠玉才聽說好幾個戈謝病孩子做的手術都失敗了�！拔乙宦牼吞貏e害怕， 想來想去就沒敢做手術， 把手里所有的錢都陸續買了 ‘思而贊’ 。 ”

　　“思而贊” 是一種戈謝病治療特效藥， 價格極為昂貴， 每支藥就要兩萬多元。 “剛開始每半個月給孩子打一針， 孩子肚子明顯小了， 后來改成一個月一針， 自從去年4月份打完最后一針， 到現在就再也沒打過。 ”莊翠玉告訴記者， 至今已經為孩子治病花了近40萬。

　　“剛確診的時候， 醫生跟我說孩子可能長不大， 我特別難過， 不敢和別人說孩子的病情。 ”

　　諸城7歲男孩浩浩的父親張青（化名） 告訴記者， 他也聽說過“思而贊” 這種藥有效， 但太貴，他們根本用不起， 在一位醫生的建議下， 孩子在吃一種很便宜名叫氨溴索的藥， 但吃了一年多沒啥效果， 孩子每年都要住幾次院， 去年脾臟因功能幾乎完全喪失切除了。

　　3歲半的晴晴目前則在吃一種中藥， 莊翠玉發現， 其實也沒什么效果。

　　這種疾病太罕見延誤治療挺普遍

　　青島大學附屬醫院兒童醫學中心主任孫立榮表示： “戈謝病也叫溶酶體病， 該病由于基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏， 造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺， 甚至腦中貯積， 形成典型的貯積細胞即 ‘戈謝細胞’ ， 導致組織器官出現病變。 ”

　　患者常見癥狀為肝、 脾腫大、 貧血、 血小板減少、 骨痛等，也有的出現肺、 皮膚、 眼等組織受連累的情況。

　　孫立榮介紹， 戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性疾病， 父母都攜帶這種基因的情況下可以使他們的孩子有25%的概率患有該病。 父母基因都正常的情況下孩子也可能發病， 源于基因突變。 戈謝病非常罕見， 發病率在五十萬到百萬分之一。

　　“正因為罕見， 醫生和家長以前都沒有足夠的認識， 導致誤診、 漏診和延誤診斷的情況比較普遍。 ”孫立榮告訴記者， 超過50%的患者從發現病情到確診時間超過5年， 為此， 青島市于2015年啟動了戈謝病高危篩查項目， 到今年6月底， 已經確診4名患者， 其中兩名來自青島， 另兩名分別來自濟寧和聊城。

　　我省目前只有青島把它納入大病醫保

　　據介紹， 對于戈謝病， 酶替代治療是國際上比較公認的主流治療辦法， 只要堅持規律用藥， 戈謝病幾乎不會影響正常壽命， 患者也可以像正常人一樣生活。 但是費用卻極其高昂，“一支藥兩萬多元， 只夠體重10公斤的孩子注射一次。 ”孫立榮介紹， 隨著孩子逐漸長大， 每年醫藥費會達到一兩百萬元， 并且要堅持終生服藥。

　　截至目前， 山東省內只有青島將戈謝病納入了大病醫保范疇， 再加上民政、 慈善等方面的補貼， 戈謝病患者的醫療費用負擔大幅下降， 給了戈謝病患者生的希望。 然而， 除了青島， 山東省內其他地區都沒有相關醫保政策。

　　走投無路之下， 莊翠玉開始給相關部門寫信， 然而十幾封信寄出去都石沉大海。 和莊翠玉一樣， 張青試圖去找相關政府部門咨詢醫保情況， 同樣沒有任何結果。

　　對于全國哪些地區對戈謝病有醫保傾斜和補貼， 莊翠玉如數家珍， “我現在加了3個戈謝病的QQ群， 大家一起交流治療措施和效果， 也會一塊討論各地醫保都是什么政策。 看著孩子肚子一天天變大， 我心里的滋味兒沒法說。 ”