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　　中國(guó)山東網(wǎng)青島6月16日訊 (記者 姜婷 通訊員 韓麗 段勇) 記者從青島西海岸新區(qū)了解到，該區(qū)依托國(guó)際前沿的基因科技，在我國(guó)率先開展免費(fèi)覆蓋全區(qū)戶籍和常住人口的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒遺傳病檢測(cè)和女性兩癌防控“基因檢測(cè)民生項(xiàng)目”，大幅降低新生兒出生缺陷率以及婦女乳腺癌、宮頸癌發(fā)病率，真正實(shí)現(xiàn)基因科技惠及民生。

華大基因科研人員在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因檢測(cè)工作

　　據(jù)悉，“產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦免費(fèi)基因檢測(cè)，或產(chǎn)前診斷服務(wù)項(xiàng)目”是2017年青島市市辦實(shí)事之一，新區(qū)在此基礎(chǔ)上，擴(kuò)展項(xiàng)目?jī)?nèi)容和受益人群，將覆蓋全區(qū)戶籍和常住人口孕產(chǎn)婦及新生兒的“產(chǎn)前基因檢測(cè)”，“新生兒遺傳代謝病和遺產(chǎn)性耳聾基因檢測(cè)”，以及適齡婦女“宮頸癌預(yù)防(HPV基因)篩查”列為新區(qū)區(qū)辦實(shí)事項(xiàng)目?jī)?nèi)容。

　　新區(qū)衛(wèi)計(jì)局副局長(zhǎng)周淳莉說：“依托市、區(qū)婦幼衛(wèi)生服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，新區(qū)將基因檢測(cè)技術(shù)和產(chǎn)前診斷服務(wù)作為傳統(tǒng)產(chǎn)篩、新篩、聽篩及婦女‘兩癌’篩查項(xiàng)目的有效補(bǔ)充和提升，可有效減少先天缺陷兒出生，降低出生缺陷發(fā)生率，及早預(yù)防和干預(yù)婦女宮頸癌的發(fā)生，提高婦女健康水平。”

華大基因科研人員在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因檢測(cè)工作

　　青島西海岸新區(qū)現(xiàn)有人口184萬，其中育齡婦女26萬。新區(qū)戶籍居民在知情同意、自愿選擇的基礎(chǔ)上，符合國(guó)家生育政策、在新區(qū)定點(diǎn)機(jī)構(gòu)或青島市定點(diǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查，可以免費(fèi)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病檢測(cè)和新生兒遺傳性耳聾4個(gè)常見基因檢測(cè)，產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群可以免費(fèi)進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。在新區(qū)居住滿一年的流動(dòng)人口，可免費(fèi)享受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病檢測(cè)和新生兒遺傳性耳聾4個(gè)常見基因檢測(cè)。同時(shí)，新區(qū)農(nóng)村戶籍已婚適齡婦女，還可每人享有一次免費(fèi)的宮頸癌預(yù)防(HPV基因)篩查。上述服務(wù)項(xiàng)目全部由政府買單。

　　據(jù)介紹，傳統(tǒng)新生兒產(chǎn)前篩查項(xiàng)目的唐氏篩查技術(shù)準(zhǔn)確度在80%左右，具有一定的假陽(yáng)性率，羊水穿刺手術(shù)有一定的風(fēng)險(xiǎn)性。“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)包含的項(xiàng)目更多，檢測(cè)準(zhǔn)確度達(dá)99.9%，假陽(yáng)性率低于0.1%。”新區(qū)“基因檢測(cè)民生項(xiàng)目”的技術(shù)支持方——華大基因董事長(zhǎng)汪建說。目前，位于新區(qū)中德生態(tài)園的華大基因北方基地項(xiàng)目，一期工程中超過1000平方米的實(shí)驗(yàn)室已竣工投入使用，建成了山東省最大的基因組學(xué)研究中心，能夠?yàn)樾聟^(qū)群眾提供國(guó)際最高標(biāo)準(zhǔn)的檢測(cè)服務(wù)。

　　新區(qū)“基因檢測(cè)民生項(xiàng)目”于2017年4月底正式啟動(dòng)，截止6月8號(hào)，共收取無創(chuàng)產(chǎn)前篩查樣本1907例，出報(bào)告1238例，其中T21高危2例，T18高危2例，T13高危2例，其他染色體異常9例。

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　　1.基因檢測(cè)如何做到尊重隱私和保密?

　　答:尊重和保護(hù)受檢者的隱私是臨床檢測(cè)的基本原則，青島西海岸新區(qū)基因檢測(cè)項(xiàng)目由具有資質(zhì)的篩查機(jī)構(gòu)、診斷機(jī)構(gòu)和檢測(cè)機(jī)構(gòu)聯(lián)合完成，受檢者的信息由專門配備的醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行采集，通過項(xiàng)目專用的信息化管理系統(tǒng)進(jìn)行管理。患病高風(fēng)險(xiǎn)人群的結(jié)果通知、臨床診斷和隨訪管理直接由青島市診斷醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)行，不再經(jīng)過下級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，最大程度地保證了受檢者的隱私保護(hù)。

　　2.闡述基因檢測(cè)與基因干預(yù)的區(qū)別。

　　答：基因檢測(cè)和基因干預(yù)有本質(zhì)的區(qū)別。基因檢測(cè)是篩查手段，通過測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)基因變異及其可能導(dǎo)致的疾病，在未發(fā)病或剛發(fā)病的階段進(jìn)行疾病預(yù)防，避免疾病的發(fā)生或惡化。基因檢測(cè)不是最終的診斷，基因檢測(cè)的高風(fēng)險(xiǎn)人群還需要進(jìn)行進(jìn)一步的臨床診斷。基因干預(yù)是一種治療手段，通過體外注射基因片段或者利用基因編輯等技術(shù)對(duì)基因的功能進(jìn)行干預(yù)，使基因過量表達(dá)、不表達(dá)甚至失去功能，以達(dá)到減緩或治愈疾病的目標(biāo)。