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　　煙臺(tái)市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為孕婦做無創(chuàng)dna檢測

　　膠東在線9月11日訊(記者 張倩 通訊員 葉杏 邢守林)作為出生缺陷高發(fā)國家，中國每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，即平均每30秒就有一名缺陷兒出生。9月12日是我國預(yù)防出生缺陷日，記者從煙臺(tái)市婦幼保健院獲悉，2016年，煙臺(tái)市婦幼保健院通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，確診患有先天性心臟病、染色體異常、唇(腭)裂等發(fā)育異常的胎兒共計(jì)458個(gè)，出生缺陷發(fā)生率達(dá)5.7‰。

　　“這還不是全部，去年全市約有47%的篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、72.4%的臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦未進(jìn)行進(jìn)一步篩查與診斷，出生缺陷隱患仍然很大。”煙臺(tái)市婦幼保健院姜?jiǎng)︽弥魅握f。

　　2016年度煙臺(tái)市出生新生兒64940人， 46764位產(chǎn)婦進(jìn)行了血清學(xué)篩查，共篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦3351例，其中1168位高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行了無創(chuàng)DNA檢測(高級(jí)篩查)或羊水穿刺的進(jìn)一步診斷。數(shù)據(jù)顯示，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，共發(fā)現(xiàn)458例胎兒患有先天性疾病，其中先天性心臟病175例，中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常27例，唇(腭裂)23例，其它胎兒發(fā)育異常184例。

　　在姜?jiǎng)︽每磥恚�任何一種缺陷對(duì)于一個(gè)新生兒以及這個(gè)新生兒的家庭來說都是災(zāi)難性的打擊，“建議孕產(chǎn)婦做好孕期保健，定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，高危孕婦要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，以提高出生人口素質(zhì)。”

　　如何生一個(gè)健康的寶寶，如何優(yōu)生優(yōu)育，就顯得至關(guān)重要。“要做好孕期保健和三級(jí)預(yù)防。”姜?jiǎng)︽媒榻B說，所謂三級(jí)預(yù)防，指的就是孕前咨詢和檢查、產(chǎn)前檢查以及新生兒疾病篩查。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(shí)(4周以上)已錯(cuò)過預(yù)防機(jī)會(huì)。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)在懷孕之前，加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

　　孕前準(zhǔn)備完成后，就是產(chǎn)前檢查。整個(gè)孕期至少有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時(shí)診斷和治療，減少患兒出生。例如嚴(yán)重先心病在孕期22周可做超聲查出。而對(duì)于新生兒疾病篩查，姜?jiǎng)︽帽硎驹皆缭胶茫�在煙臺(tái)這一篩查是由政府“買單”，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。“所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)均作為采血點(diǎn)，抽取標(biāo)本后統(tǒng)一遞交煙臺(tái)煙臺(tái)市新生兒疾病篩查中心(掛靠煙臺(tái)市婦幼保健院)，統(tǒng)一篩查、反饋、對(duì)陽性病例召回、診斷及治療。”

　　煙臺(tái)市婦幼保健院、煙臺(tái)山醫(yī)院，具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)，是煙臺(tái)市唯一的開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查(無創(chuàng)DNA)與診斷臨床試點(diǎn)單位、唯一的胎兒畸形超聲檢查專家會(huì)診中心、唯一的先天性結(jié)構(gòu)畸形定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和出生缺陷救助項(xiàng)目實(shí)施單位。目前開展的有關(guān)出生缺陷防控工作有婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷、染色體非整倍體FISH快速診斷服務(wù)、新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查和診斷等，為全市兒童健康保駕護(hù)航。