初審編輯：魏鵬
責任編輯：石慧
青島日報/青島觀/青報網訊 青島一位14歲男孩，全身皮膚變黑3年，在各大醫院反復就診未明確診斷。日前，在市立醫院東院被確診為罕見“腎上腺--腦白營養不良”。
皮膚變黑未確診 初診病因被排除
2014年，家長發現年僅11歲的寶貝兒子小辛（化名）的皮膚開始慢慢變黑，隨后，一家人開始了長達三年的求醫之路，但一直未能確診。
上個月，小辛入院市立醫院東院內分泌科，醫生們通過詢問病史、查體，并結合腎上腺、垂體等相關檢查，初步診斷為“原發性腎上腺皮質功能減退癥”。該病最常見的原因是因自身免疫或結核等引起, 但是隨后進一步檢查，卻一一排除了上述因素。
肌肉抽動泄天機 基因檢測終確診
為了找到病因，劉元濤主任帶領于民民醫療組反復詳細追問病史，發現小辛近期有肌肉抽動現象。他們通過文獻檢索及查閱相關資料，考慮他可能患上了“腎上腺--腦白營養不良”。
據劉元濤介紹，這是一種發病率約為1/1.7萬的先天代謝性疾病，是ABCD1基因發生突變引起極長鏈脂肪酸在組織，尤其是腦白質、脊髓、腎上腺及睪丸內異常堆積，導致神經脫髓鞘和腎上腺皮質功能下 降。
隨后進行的生化檢查，證實了專家組的診斷：患者的血清極長鏈脂肪酸明顯升高！基因檢測顯示，患者的ABCD1基因10號外顯子缺失！這些檢測結果，明確了“腎上腺--腦白質營養不良”的診斷。
“這種疾病通常為X染色體隱性遺傳病，我們隨后為孩子的父母也進行了基因檢測，但其父母的該基因正常。因此，我們考慮該孩子是ABCD1基因獲得性突變所致。”劉元濤介紹說。
（記者 趙波 通訊員 伊麗明）
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