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　　因戈謝病影響發育，晴晴（右）要比她的雙胞胎妹妹矮10厘米。受訪者供圖

　　泰安3歲半女孩晴晴比雙胞胎妹妹如今要矮10厘米,還有一個大肚子；諸城7歲的男孩浩浩每年都要住幾次院,一年半前因為脾臟幾乎完全喪失功能,不得不切除。上面這兩個患兒都源于同一種極為罕見的疾病——戈謝病。戈謝病不僅影響發育,還損傷全身多個器官,需要終生服藥,每年治療費高達百萬元。

　　有效但價格太貴 “思而贊”讓人不敢用

　　2012年11月,泰安的莊翠玉生下了一對雙胞胎女兒,大女兒叫晴晴。七八個月大的時候,家人發現晴晴的肚子看著比妹妹大些,但也沒有很在意。直到2014年3月,晴晴的肚子越來越大,而且經常感冒發燒,于是莊翠玉帶著孩子去了當地醫院檢查。

　　經過骨髓穿刺等多項檢查,醫生認為孩子很可能得了戈謝病。不愿意相信的莊翠玉夫婦馬上又帶著孩子去了北京市兒童醫院,各項檢查后印證了之前的判斷,有醫生建議做造血干細胞移植手術。

　　想盡辦法籌了一部分手術費用后,莊翠玉才聽說好幾個戈謝病孩子做的手術都失敗了。“我一聽就特別害怕,想來想去就沒敢做手術,把手里所有的錢都陸續買了‘思而贊’。”

　　“思而贊”是一種戈謝病治療特效藥,價格極為昂貴,每支藥就要兩萬多元。“剛開始每半個月給孩子打一針,孩子肚子明顯小了,后來改成一個月一針,自從去年4月份打完最后一針,到現在就再也沒打過。”莊翠玉告訴記者,至今已經為孩子治病花了近40萬。

　　“剛確診的時候,醫生跟我說孩子可能長不大,我特別難過,不敢和別人說孩子的病情。”諸城7歲男孩浩浩的父親張青(化名)告訴記者,他也聽說過“思而贊”這種藥有效,但太貴,他們根本用不起,在一位醫生的建議下,孩子在吃一種很便宜名叫氨溴索的藥,但吃了一年多沒啥效果,孩子每年都要住幾次院,去年脾臟因功能幾乎完全喪失切除了。

　　3歲半的晴晴目前則在吃一種中藥,莊翠玉發現,其實也沒什么效果。

　　這種疾病太罕見，延誤治療挺普遍

　　青島大學附屬醫院兒童醫學中心主任孫立榮表示：“戈謝病也叫溶酶體病,該病由于基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至腦中貯積,形成典型的貯積細胞即‘戈謝細胞’,導致組織器官出現病變。”

　　患者常見癥狀為肝、脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛等,也有的出現肺、皮膚、眼等組織受連累的情況。

　　孫立榮介紹,戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性疾病,父母都攜帶這種基因的情況下可以使他們的孩子有25%的概率患有該病。父母基因都正常的情況下孩子也可能發病,源于基因突變。戈謝病非常罕見,發病率在五十萬到百萬分之一。

　　“正因為罕見,醫生和家長以前都沒有足夠的認識,導致誤診、漏診和延誤診斷的情況比較普遍。”孫立榮告訴記者,超過50%的患者從發現病情到確診時間超過5年,為此,青島市于2015年啟動了戈謝病高危篩查項目,到今年6月底,已經確診4名患者,其中兩名來自青島,另兩名分別來自濟寧和聊城。

　　我省目前只有青島把它納入大病醫保

　　據介紹,對于戈謝病,酶替代治療是國際上比較公認的主流治療辦法,只要堅持規律用藥,戈謝病幾乎不會影響正常壽命,患者也可以像正常人一樣生活。但是費用卻極其高昂,“一支藥兩萬多元,只夠體重10公斤的孩子注射一次。”孫立榮介紹,隨著孩子逐漸長大,每年醫藥費會達到一兩百萬元,并且要堅持終生服藥。

　　截至目前,山東省內只有青島將戈謝病納入了大病醫保范疇,再加上民政、慈善等方面的補貼,戈謝病患者的醫療費用負擔大幅下降,給了戈謝病患者生的希望。然而,除了青島,山東省內其他地區都沒有相關醫保政策。

　　走投無路之下,莊翠玉開始給相關部門寫信,然而十幾封信寄出去都石沉大海。和莊翠玉一樣,張青試圖去找相關政府部門咨詢醫保情況,同樣沒有任何結果。

　　對于全國哪些地區對戈謝病有醫保傾斜和補貼,莊翠玉如數家珍,“我現在加了3個戈謝病的QQ群,大家一起交流治療措施和效果,也會一塊討論各地醫保都是什么政策。看著孩子肚子一天天變大,我心里的滋味兒沒法說。”

　　齊魯晚報·齊魯壹點記者 陳曉麗