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青島新聞網6月15日訊(記者 陳志偉 通訊員 韓麗 段勇)今天,青島新聞網從青島西海岸新區了解到,該區依托國際前沿的基因科技,在我國率先開展免費覆蓋全區戶籍和常住人口的無創產前基因檢測、新生兒遺傳病檢測和女性兩癌防控“基因檢測民生項目”,大幅降低新生兒出生缺陷率以及婦女乳腺癌、宮頸癌發病率,真正實現基因科技惠及民生。
據悉,“產前篩查高風險和臨界風險孕婦免費基因檢測,或產前診斷服務項目”是2017年青島市市辦實事之一,新區在此基礎上,擴展項目內容和受益人群,將覆蓋全區戶籍和常住人口孕產婦及新生兒的“產前基因檢測”,“新生兒遺傳代謝病和遺產性耳聾基因檢測”,以及適齡婦女“宮頸癌預防(HPV基因)篩查”列為新區區辦實事項目內容。
新區衛計局副局長周淳莉說:“依托市、區婦幼衛生服務網絡,新區將基因檢測技術和產前診斷服務作為傳統產篩、新篩、聽篩及婦女‘兩癌’篩查項目的有效補充和提升,可有效減少先天缺陷兒出生,降低出生缺陷發生率,及早預防和干預婦女宮頸癌的發生,提高婦女健康水平。”
青島西海岸新區現有人口184萬,其中育齡婦女26萬。新區戶籍居民在知情同意、自愿選擇的基礎上,符合國家生育政策、在新區定點機構或青島市定點機構進行篩查,可以免費進行無創產前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測,產前篩查的高風險人群可以免費進行羊水穿刺產前診斷。在新區居住滿一年的流動人口,可免費享受無創產前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測。同時,新區農村戶籍已婚適齡婦女,還可每人享有一次免費的宮頸癌預防(HPV基因)篩查。上述服務項目全部由政府買單。
據介紹,傳統新生兒產前篩查項目的唐氏篩查技術準確度在80%左右,具有一定的假陽性率,羊水穿刺手術有一定的風險性。“無創產前基因檢測包含的項目更多,檢測準確度達99.9%,假陽性率低于0.1%。”新區“基因檢測民生項目”的技術支持方——華大基因董事長汪建說。目前,位于新區中德生態園的華大基因北方基地項目,一期工程中超過1000平方米的實驗室已竣工投入使用,建成了山東省最大的基因組學研究中心,能夠為新區群眾提供國際最高標準的檢測服務。
新區“基因檢測民生項目”于2017年4月底正式啟動,截止6月8號,共收取無創產前篩查樣本1907例,出報告1238例,其中T21高危2例,T18高危2例,T13高危2例,其他染色體異常9例。
相關問題:
1.基因檢測如何做到尊重隱私和保密?
答:尊重和保護受檢者的隱私是臨床檢測的基本原則,青島西海岸新區基因檢測項目由具有資質的篩查機構、診斷機構和檢測機構聯合完成,受檢者的信息由專門配備的醫護人員進行采集,通過項目專用的信息化管理系統進行管理。患病高風險人群的結果通知、臨床診斷和隨訪管理直接由青島市診斷醫療機構執行,不再經過下級醫療機構,最大程度地保證了受檢者的隱私保護。
2.闡述基因檢測與基因干預的區別。
答:基因檢測和基因干預有本質的區別。基因檢測是篩查手段,通過測序技術發現基因變異及其可能導致的疾病,在未發病或剛發病的階段進行疾病預防,避免疾病的發生或惡化。基因檢測不是最終的診斷,基因檢測的高風險人群還需要進行進一步的臨床診斷。基因干預是一種治療手段,通過體外注射基因片段或者利用基因編輯等技術對基因的功能進行干預,使基因過量表達、不表達甚至失去功能,以達到減緩或治愈疾病的目標。
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